Синдром жильбера что за болезнь как лечить

Простыми словами Синдром Жильбера это генетическое заболевание, которое характеризуется нарушением утилизации билирубина. Печень больных неправильно нейтрализует билирубин, и он начинает накапливаться в организме, вызывая различные проявления заболевания. Впервые был описан французским гастроэнтеролог — Августином Николя Гилбертом и его коллегами в году. Так как данный синдром имеет небольшое количество симптомов и проявлений, его не рассматривают как заболевание, и большинство людей не знают, что они имеют данную патологию, пока анализ крови не покажет повышенный уровень билирубина.

Дорогие читатели! Наши статьи рассказывают о типовых способах решения проблем со здоровьем, но каждый случай носит уникальный характер.

Если вы хотите узнать, как решить именно Вашу проблему - начните с программы похудания. Это быстро, недорого и очень эффективно!


Узнать детали

Лечение синдрома Жильбера на курортах Европы

Синдром Жильбера простая семейная холемия, конституциональная гипербилирубинемия, идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия, негемолитическая семейная желтуха — заболевание, характеризующееся нарушением синтеза в организме билирубина продукта распада гемоглобина , что приводит к возникновению умеренной желтухи.

Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу. Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями. Текст утверждён врачом-гепатологом Шантурова Евгения Ибрагимовна. Выбрать врача: Гепатолога. Выбрать клинику: Гепатология. Список врачей по заболеванию. Причины Заболевание возникает в результате поражения и мутации гена, отвечающего за выработку билирубина. Билирубин является токсичным веществом и в избыточных количествах начинает отравлять организм.

Причины синдрома Жильбера: наследственная предрасположенность; неправильное питание переедание, голодание, употребление слишком жирной пищи ; длительный прием некоторых лекарственных препаратов гормоны, глюкокортикоиды ; злоупотребление алкоголем; частые стрессы. Симптомы синдрома Жильбера Характерные для синдрома Жильбера симптомы выглядят следующим образом: изменение цвета кожи , склер , слизистых оболочек их пожелтение ; быстрая утомляемость ; общая слабость ; нарушения сна; ухудшение аппетита ; отрыжка горьким ; тошнота , рвота.

Лучшие врачи по лечению синдрома жильбера 10 94 отзывов Гастроэнтеролог Терапевт Гепатолог Врач высшей категории. СМ-Клиника на ул. Лесная м. Белорусская г. Москва, ул. Лесная, д. Гастроэнтеролог Терапевт Гепатолог Врач высшей категории. Клиника современной медицины на Парке Победы г. Москва, пл. Победы, д. Гастроэнтеролог Терапевт Инфекционист Гепатолог Врач высшей категории. Добромед на Тимирязевской г. Яблочкова, д. Медведково м. Медицинский центр Медэлит на Молодежной г. Москва, Рублёвское ш.

Парк Победы м. Гастроэнтеролог Гепатолог Врач высшей категории. Многопрофильный центр эндохирургии и литотрипсии ЦЭЛТ г. Москва, ш. Энтузиастов, д. Ярославская м. Космонавта Волкова Детское отделение на Симферопольском бульваре м. Севастопольская СМ-Клиника на Симферопольском бульваре. СМ-Клиника на Симферопольском бульваре. Евромедклиник Евромедклиник 24 Жулебино. Медцентр Столица на Арбате.

Клиника современной медицины на Парке Победы. Добромед в Медведково.

Существует много заболеваний, которые проявляются повышением уровня билирубина — это желчный пигмент компонент жёлчи , который образуется при распаде гемоглобина и миоглобина белки, содержащие гем. В течение суток в организме образуется мг билирубина, который в крови присутствует в двух видах — непрямой образуется в количестве мг при ежедневном распаде эритроцитов и прямой образуется в печени путем связывания и выводится с желчью.

Чем опасен синдром Жильбера и что это такое простыми словами?

Синдром Жильбера — это наследственная конституциональная особенность, поэтому данная патология многими авторами не считается заболеванием. Известно, что мужчины в раз чаще страдают этим заболеванием. К основным характеристикам описываемого синдрома относятся периодическое повышение билирубина в крови и связанная с этим желтуха.

Синдром Жильбера — наследственное заболевание, обусловленное дефектом гена, расположенного во второй хромосоме и отвечающего за выработку печеночного фермента — глюкоронилтрансферазы. Непрямой билирубин связывается в печени благодаря этому ферменту. Его избыток приводит к гипербилирубинемии повышенному содержанию билирубина в крови и, в результате, к желтухе. Выделены факторы, которые вызывают обострение синдрома Жильбера желтухи :. У трети больных патология никак себя не проявляет.

Повышенное содержание билирубина в крови отмечается с рождения, но поставить этот диагноз младенцам затруднительно из-за физиологической желтухи новорожденных. Как правило, синдром Жильбера определяется у молодых мужчин в возрасте лет во время обследования по другому поводу.

Основным признаком синдрома Жильбера является иктеричность желтушность склер и, иногда, кожных покровов. Желтуха в большинстве случаев носит периодический характер и имеет легкую степень выраженности. Не исключаются и признаки, характерные для многих заболеваний:. Эмоциональная лабильность связана, скорее всего, не с повышенным билирубином, а с самовнушением постоянная сдача анализов, посещение различных клиник и врачей.

Подтвердить или опровергнуть синдром Жильбера помогают различные лабораторные исследования:. Возможно некоторое увеличение размеров печени во время обострения.

Синдром Жильбера нередко сочетается с холангитом, камнями в желчном пузыре , хроническим панкреатитом. Также рекомендуется исследовать функции щитовидной железы и провести анализ крови на сывороточное железо, трансферрин, общую железосвязывающую способность ОЖСС. Кроме того, для подтверждения диагноза проводят специальные пробы:. Также подтвердить диагноз позволяет чрезкожная пункция печени.

Гистологическое исследование пунктата показывает отсутствие признаков хронического гепатита и цирроза печени. Другим дополнительным, но дорогостоящим исследованием является молекулярно-генетический анализ кровь из вены , при помощи которого определяется дефектная ДНК, участвующая в развитии синдрома Жильбера. Специфического лечения синдрома Жильбера не существует.

Контроль состояния и лечение больных осуществляет гастроэнтеролог в его отсутствие - терапевт. Диета при синдроме. Рекомендуется пожизненное, а в периоды обострения - особенно тщательное, соблюдение диеты.

В питании должны преобладать овощи и фрукты, из круп предпочтение отдается овсяной и гречневой. Разрешается обезжиренный творог, до 1 яйца в день, неострые твердые сорта сыров, сухое или сгущенное молоко, небольшое количество сметаны. Мясо, рыба и птица должны быть нежирных сортов, противопоказано употребление острых продуктов или пищи с консервантами.

От алкоголя, особенно крепкого, стоит отказаться. Показано обильное питье. Черный чай и кофе желательно заменить зеленым чаем и несладким морсом из кислых ягод клюква, брусника, вишня. Прием пищи - не реже раз в день, умеренными порциями.

Голодание, как и переедание, может привести к обострению синдрома Жильбера. Кроме того, пациенты с данным синдромом должны избегать пребывания на солнце. Важно сообщать медикам о наличии данной патологии для того, чтобы лечащий врач смог подобрать адекватное лечение по любому другому поводу. Медикаментозная терапия. Показаны также короткие курсы фенобарбитала , который связывает непрямой билирубин. Для восстановления кишечной перистальтики и при выраженной тошноте или рвоте используют метоклопромид церукал , домперидон.

Прогноз при синдроме Жильбера благоприятный. При соблюдении диеты и правил поведения продолжительность жизни таких пациентов не отличается от продолжительности жизни здоровых людей. Более того, ведение здорового образа жизни способствует ее увеличению.

Источник: diagnos. Лекарства Статьи Онлайн-консультации. Синдром Жильбера. Причины Синдром Жильбера — наследственное заболевание, обусловленное дефектом гена, расположенного во второй хромосоме и отвечающего за выработку печеночного фермента — глюкоронилтрансферазы.

Выделены факторы, которые вызывают обострение синдрома Жильбера желтухи : инфекционные и вирусные заболевания; травмы; менструация; нарушение диеты; голодание; инсоляция; недостаточный сон; обезвоживание; чрезмерная физическая нагрузка; стрессы; прием некоторых лекарств рифампицин , левомицетин , анаболические препараты, сульфаниламиды, гормональные препараты, ампициллин , кофеин, парацетамол и другие ; употребление алкоголя; оперативное вмешательство.

Симптомы болезни Жильбера У трети больных патология никак себя не проявляет. Не исключаются и признаки, характерные для многих заболеваний: общая слабость и недомогание; хроническая усталость; затрудненная концентрация; головокружение; учащенное сердцебиение; бессонница; озноб без повышения температуры ; мышечные боли.

Часть больных жалуется на расстройства в эмоциональной сфере: депрессию ; склонность к асоциальным поступкам; беспричинный страх и панику; раздражительность. Наличие в моче уробилиногена и билирубина свидетельствует о патологии печени.

При синдроме Жильбера отмечается повышение общего билирубина за счет непрямого. УЗИ печени. Кроме того, для подтверждения диагноза проводят специальные пробы: Проба с голоданием.

Голодание в течение 48 часов или ограничение калорийности пищи до ккал в сутки приводит к резкому повышению в раза свободного билирубина. Несвязанный билирубин определяется натощак в первый день пробы и через двое суток.

Проба с фенобарбиталом. Проба с никотиновой кислотой. Внутривенная инъекция никотиновой кислоты в дозе 50 мг приводит к увеличению количества несвязанного билирубина в крови в раза на протяжении трех часов.

Проба с рифампицином. Введение мг рифампицина вызывает увеличение непрямого билирубина. Лечение синдрома Жильбера. Прогноз Прогноз при синдроме Жильбера благоприятный. Читайте также Синдром Жильбера. Что такое синдром Жильбера. Гепатит B.

Синдром Жильбера

Чем опасен синдром Жильбера и что это такое простыми словами? Клиницистами установлено, что чаще такое расстройство диагностируется у мужчин, нежели у женщин. Пик обострения приходится на возрастную категорию от двух до тринадцати лет, однако может проявиться в любом возрасте, поскольку болезнь носит хронический характер.

Стать пусковым фактором развития характерной симптоматики может большое количество предрасполагающих факторов, например, ведение нездорового образа жизни, чрезмерные физические нагрузки, беспорядочный приём лекарственных препаратов и многие другие.

Простыми словами Синдром Жильбера это генетическое заболевание, которое характеризуется нарушением утилизации билирубина.

Печень больных неправильно нейтрализует билирубин, и он начинает накапливаться в организме, вызывая различные проявления заболевания. Впервые был описан французским гастроэнтеролог — Августином Николя Гилбертом и его коллегами в году. Так как данный синдром имеет небольшое количество симптомов и проявлений, его не рассматривают как заболевание, и большинство людей не знают, что они имеют данную патологию, пока анализ крови не покажет повышенный уровень билирубина.

Синдром проявляется чаще среди мужчин. Генетический дефект может быть выражен по-разному: в локации билирубин-UGT1A1 наблюдается вставка из двух лишних нуклеиновых кислот, но она может встречаться несколько раз. От этого будет зависеть тяжесть протекания заболевания, длительность его периодов обострения и благополучия. Указанный хромосомный изъян зачастую дает о себе знать, только начиная с подросткового возраста, когда метаболизм билирубина изменяется под воздействием половых гормонов.

Вследствие активного влияния на этот процесс именно андрогенов, синдром Жильбера регистрируется чаще у мужского населения. Вероятность проявления большинства заболеваний, привязанных к рецессивному геному, не очень значительна, ведь при наличии доминантного аллеля на второй подобной хромосоме человек станет лишь носителем дефекта.

В периоды ремиссии синдрома Жильбера некоторые из условных симптомов могут вообще отсутствовать, а у трети пациентов с рассматриваемым заболеванием они отсутствуют даже в периоды обострения.

Также подтвердить диагноз позволяет чрезкожная пункция печени. Гистологическое исследование пунктата показывает отсутствие признаков хронического гепатита и цирроза печени. Сам по себе синдром не вызывает каких либо осложнений и не повреждает печень, но важно вовремя от дифференцировать один вид желтухи от другого. У данной группы пациентов была отмечена повышенная чувствительность клеток печение к гепатотоксическим факторам, таким как алкоголь, наркотики, некоторые группы антибиотиков.

Поэтому при наличии вышеописанных факторов необходимо контролировать уровень печеночных ферментов. В период ремиссии, который может продолжаться много месяцев, лет и даже всю жизнь, специальное лечение не требуется. Здесь главная задача — не допустить обострения. Важно соблюдать диету, режим труда и отдыха, не переохлаждаться и избегать перегрева организма, исключить высокие нагрузки и бесконтрольный прием лекарств. Лечение болезни Жильбера при развитии желтухи включает применение медикаментов и соблюдение диеты.

Из лекарственных средств используются:. Важно отметить, что диагностические процедуры пациент должен будет проходить регулярно для контроля над течением заболевания и изучения реакции организма на медикаментозное лечение.

Своевременная сдача анализов и регулярное посещение врача не только уменьшит выраженность симптомов, но и предупредит возможные осложнения, к которым относятся такие серьезные соматические патологии, как гепатит и желчнокаменная болезнь. Во-первых, нужно провести протекцию желчных путей — это предотвратит застой желчи и образование камней в желчном пузыре.

Неплохим выбором для такой процедуры станут желчегонные травы, препараты Урохолум, Гепабене или Урсофальк. Во-вторых, нужно подобрать грамотную диету. Например, обязательно нужно исключить из меню продукты, которые выступают провоцирующим фактором в случае обострения синдрома Жильбера. У каждого больного такой набор продуктов индивидуален. Прогноз благоприятный, зависит от того как протекает болезнь. Гипербилирубинемия сохраняется пожизненно, однако не сопровождается повышением смертности.

Прогрессирующие изменения в печени обычно не развиваются. При страховании жизни таких людей их относят к группе обычного риска. При лечении фенобарбиталом или кордиамином уровень билирубина снижается до нормы. Отмечена высокая чувствительность больных к различным гепатотоксическим воздействиям алкоголь, многие лекарства и др. Возможно развитие воспаления в желчевыводящих путях, желчнокаменной болезни, психосоматических расстройств.

Родители детей, страдающих этим синдромом, должны проконсультироваться у генетика перед планированием очередной беременности. Аналогичным образом следует поступать, если у родственников семейной пары, собирающейся иметь детей, диагностирован синдром.

Болезнь Жильбера возникает в результате дефекта наследуемого гена. Предупредить развитие синдрома невозможно, так как родители могут быть лишь носителями и признаки отклонений у них не проявляются. По этой причине основные меры профилактики направлены на предотвращение обострений и продление периода ремиссии. Этого можно достичь, исключив факторы, провоцирующие патологические процессы в печени. У меня уже 3. Устал ждать когда наступит ремисия.

Был гепотит с 2 года как уже его вылечил. Также имеется калькулезный холецистит,камень 1см. Есть синдром Жельбера, кожный зуд не покидает меня 2 года уже устал анализы все нормальнве, подскадите что делать. На ночь пью 2 таблетки урсосан. Скажите, у меня СЖ лет с 2, сейчас мне 35, сильно жить не мешает, но просто бесит желая кожа и склеры глаз. У меня двое детей мальчики скажите им может по наследству перейти СЖ?

Можно каким то анализом выяснить это? Синдром Жильбера Чем опасен синдром Жильбера и что это такое простыми словами? Предыдущие Синдром беспокойных ног. Следующие Синдром позвоночной артерии. Гастрит с повышенной кислотностью.

Камни в мочевом пузыре. Полип в прямой кишке. Кишечная непроходимость. Аноним 04 декабря, at Алекс 22 февраля, at Пуля 19 марта, at Сергей 13 мая, at Александр 26 ноября, at Аноним 26 ноября, at Алексей 07 февраля, at Нажмите, чтобы отменить ответ. Комментарий: Имя:.

Чем опасен синдром Жильбера и что это такое простыми словами? Клиницистами установлено, что чаще такое расстройство диагностируется у мужчин, нежели у женщин.

Болезнь Жильбера: что это такое, как лечить

В данной статье мы расскажем о наследственном заболевании печени — синдроме Жильбера, также именуемым в медицинской литературе, как конституциональная печеночная дисфункция, семейная негемолитическая желтуха, простая семейная холемия и идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия. Причиной к написанию этой статьи послужило недавнее обнаружение синдрома Жильбера у одного из сотрудников нашей компании, нежелательные проявления которого он успешно контролирует.

Но об этом позже. Синдром Жильбера — наследственное заболевание печени, при котором в крови пациента накапливается пигмент билирубин. У здоровых людей билирубин, продукт расщепления гемоглобина, перерабатывается печенью и выводится из организма естественным путем. При синдроме Жильбера в организме нарушаются процессы захвата, транспорта или коньюгации обезвреживания билирубина в гепатоцитах. Причиной этому является мутация гена и возникающий из-за нее дефект фермента уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы УДФГТ , ответственного за вышеназванные процессы.

Первые симптомы болезни обычно проявляются в лет, при этом по статистике у мужчин данное заболевание встречается в 10 раз чаще, чем у женщин. Для синдрома Жильбера свойственно:. Если у врача после сбора анамнеза и проведения осмотра появилось подозрение на синдром Жильбера, то пациенту назначают проведение ряда лабораторных и аппаратных исследований:.

Меня зовут Елена Хорошева, я главный врач sanatoriums. Я лично посещаю курорты, представленные на нашем сайте, общаюсь с докторами и изучаю лечебные базы санаториев и спа-отелей для того, чтобы дать вам максимально исчерпывающий и полезный совет!

Теперь, после того как вы получили некоторое представление о синдроме Жильбера, мы поделимся историей нашего коллеги. Пациент Алексей О. В течение первого месяца после постановки диагноза, Алексей соблюдал диету, исключающую сильные стимуляторы секреции желудка и поджелудочной, жареные блюда, тугоплавкие жиры и продукты с высоким содержанием пурина и холестерина.

С другой стороны, упор в питании был сделан на приеме овощей, некислых ягод и фруктов, круп, супов, молочных продуктов, нежирного мяса куриное филе, индейка, телятина и рыбы. Подобный рацион питания стимулировал усиление желчегонного действия, нормализовал перистальтику кишечника и поспособствовал выведению из организма холестерина.

Повторный курс медикаментозного лечения был рекомендован для повторения с периодичностью в полгода. Но весьма дорогостоящие капельницы весной и осенью года не принесли желаемого результата, поэтому было принято решение попробовать санаторное лечение в качестве альтернативы медикаментозному.

При заболеваниях печени вода помогает тем, что стимулирует образование желчи и ее отток в перстную кишку, улучшает биофизические свойства и химический состав желчи. Завершающим этапом длительного лечебного курса стала поездка в феврале в Карловы Вары. Подводя итоги, стоит сказать, что люди с синдромом Жильбера практически здоровы и в случае своевременного обнаружения, а также при соблюдении режима ведут нормальный образ жизни. Несмотря на то, что гипербилирубинемия сопровождает больных всю жизнь, она не влияет на сокращение продолжительности жизни, но если запустить болезнь, то могут развиться холелитиаз, психосоматические расстройства, желчнокаменная болезнь, хронический гепатит, иногда возникают дуоденальные язвы.

При обнаружении первых симптомов незамедлительно обращайтесь к врачу, а если диагноз подтвердится, то строго следуйте рекомендациям врача и сможете быстро вернуться к привычному образу жизни. Помните, что болезнь поддается санаторно-курортному лечению. Желаем здоровья!

Цели и методы санаторно-курортного лечения подагры: лучшие курорты, питьевое лечение, бальнеотерапия и механизмы воздействия природных факторов на течение подагры.

Важность и перспективы санаторно-курортного лечения псориаза. Воздействие природных лечебных факторов, самые популярные направления и советы по выбору курорта для лечения псориаза. Особенности лечения остеоартроза артроза в санаториях и спа-отелях Европы: лучшие курорты, цели и применяемые методы лечения. Источником всех заболеваний по мнению австрийского гастроэнтеролога Ф. Майера является кишечник. Доктор Майер разработал действенную методику лечебного голодания и очищения организма, с которой мы познакомим вас в этой статье.

В статье даны ответы на часто задаваемые вопросы о получении и сроках действия санаторно-курортной карты, об особенностях ее оформления для детей и множество другой полезной информации. Лечение синдрома Жильбера на курортах Европы В данной статье мы расскажем о наследственном заболевании печени — синдроме Жильбера, также именуемым в медицинской литературе, как конституциональная печеночная дисфункция, семейная негемолитическая желтуха, простая семейная холемия и идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия.

Синдром Жильбера: этиология, симптоматика, диагностика Синдром Жильбера — наследственное заболевание печени, при котором в крови пациента накапливается пигмент билирубин. Симптоматика Первые симптомы болезни обычно проявляются в лет, при этом по статистике у мужчин данное заболевание встречается в 10 раз чаще, чем у женщин. Проявляться синдром Жильбера может следующими путями: Быстрая утомляемость Частые головокружения, чувство слабости Приступы бессонницы, нарушения сна Ноющая боль или дискомфорт в правом подреберье Пожелтение склер различной степени, в редких случаях — проявление желтого оттенка на коже Реже больные жалуются на проблемы с пищеварением: горечь во рту, изжога, отрыжка, потеря аппетита, тошнота, иногда рвота, нарушения стула, вздутие, ощущение переполненности желудка.

Консультация врача Меня зовут Елена Хорошева, я главный врач sanatoriums. Поиск курортов и санаториев Поиск санаториев по профилю лечения. Лечение подагры на курортах Европы и России Цели и методы санаторно-курортного лечения подагры: лучшие курорты, питьевое лечение, бальнеотерапия и механизмы воздействия природных факторов на течение подагры. Санаторное лечение псориаза Важность и перспективы санаторно-курортного лечения псориаза.

Санаторное лечение артроза Особенности лечения остеоартроза артроза в санаториях и спа-отелях Европы: лучшие курорты, цели и применяемые методы лечения. Терапия по методу Майера Источником всех заболеваний по мнению австрийского гастроэнтеролога Ф. Санаторно-курортная карта: что это такое и где ее получить В статье даны ответы на часто задаваемые вопросы о получении и сроках действия санаторно-курортной карты, об особенностях ее оформления для детей и множество другой полезной информации.

Назад к статьям Лечение.

В большинстве случаев синдрома Жильбера отмечается интермиттирующая желтуха различной степени выраженности, тяжесть в правом подреберье, диспепсические и астеновегетативные расстройства; возможно появление субфебрилитета, гепатомегалии, ксантелазм век.

Диагноз синдрома Жильбера подтверждают данные клинической картины, семейного анамнеза, лабораторных и инструментальных исследований, функциональных проб.

При синдроме Жильбера показано соблюдение режима питания, прием индукторов микросомальных ферментов, гепатопротекторов, желчегонных трав, энтеросорбентов, витаминов. Чтобы понять суть патологии, необходимо подробнее остановиться на функциях печени. У здорового человека этот орган хорошо выполняет основные фильтрующие функции, то есть синтезирует желчь, которая необходима для расщепления белков, жиров и углеводов, участвует в обменных процессах, нейтрализует и выводит из организма токсичные вещества.

При синдроме Жильбера печень не способна в полной мере перерабатывать и выводить из организма токсичный желчный пигмент билирубин. Связано это с недостаточной выработкой специфического фермента, отвечающего за его нейтрализацию. Синдром Жильбера передается по наследству. Это дефект гена, отвечающего за правильный обмен желчного пигмента билирубина. Течение болезни сопровождается периодическим возникновением умеренной желтухи, но при этом печеночные пробы и остальные биохимические показатели крови остаются в норме.

Наследственное заболевание чаще диагностируется у мужчин и впервые проявляется в подростковом и юношеском возрасте, что связано с изменением метаболизма билирубина под влиянием половых гормонов. При этом признаки болезни возникают периодически, на протяжении всей жизни. Желчный пигмент билирубин, образующийся при распаде гемоглобина эритроцитов, присутствует в сыворотке крови в виде двух фракций: прямого связанного, конъюгированного и непрямого свободного билирубина.

Непрямой билирубин обладает цитотоксическими свойствами, что заметнее всего отражается на клетках головного мозга. В клетках печени непрямой билирубин нейтрализуется путем конъюгации с глюкуроновой кислотой, поступает в желчевыводящие пути и в виде промежуточных соединений выводится из организма через кишечник и в незначительном количестве — с мочой. Нарушение утилизации билирубина при синдроме Жильбера вызвано мутацией гена, кодирующего микросомальный фермент УДФ-глюкуронилтрансферазу.

Отмечается также нарушение транспорта и захвата непрямого билирубина клетками печени. В результате при синдроме Жильбера уровень неконъюгированного билирубина в сыворотке крови повышается, что приводит к его отложению в тканях и окрашиванию их в желтый цвет. Клинические проявления синдрома Жильбера могут быть спровоцированы продолжительным голоданием, дегидратацией, физическим и эмоциональным перенапряжением, менструациями у женщин , инфекционными заболеваниями вирусным гепатитом, гриппом и ОРВИ, кишечными инфекциями , хирургическими вмешательствами, а также приемом алкоголя и некоторых лекарственных средств: гормонов глюкоротикоидов, андрогенов, этинилэстрадиола , антибиотиков стрептомицина, рифампицина, ампициллина , салицилата натрия, парацетамола, кофеина.

Синдром Жильбера передается по аутосомно-рецессивному механизму. Что это означает? Чтобы обьяснить это, придётся немного уклониться в сторону теоретической генетики. Природа позаботилась, чтобы каждый из людей обладал двойным комплектом генов. Один из них наследуется от матери, другой от отца. Во много раз чаще в паре генов аномальным бывает лишь один из них гетерозиготный вариант. При гетерозиготном варианте ситуация может развиваться по двум сценариям:.

Аутосомный механизм означает, что заболевание не связано с полом в отличие, например, от гемофилии, которой болеют исключительно мужчины. До недавнего времени синдром Жильбера считали аутосомно-доминантным заболеванием при доминантном типе наследования заболевание проявляется, даже если в паре только один ген аномален.

Новейшие молекулярно-генетические исследования опровергли это мнение. Тем не менее, утверждение о доминантно-аутосомном типе наследования всё ещё можно встретить в источниках, пользующихся устаревшей информацией. Клинические симптомы синдрома Жильбера обычно развиваются у детей в возрасте 12 лет и старше, течение заболевания волнообразное.

Для синдрома Жильбера характерна интермиттирующая желтуха различной степени выраженности — от субиктеричности склер до яркой желтушности кожных покровов и слизистых оболочек. Желтушное окрашивание может быть диффузным или проявляться частично в области носогубного треугольника, на коже стоп, ладоней, в подмышечных впадинах. Эпизоды желтухи при синдроме Жильбера возникают внезапно, усиливаются после воздействия провоцирующих факторов и разрешаются самостоятельно.

Большинство больных синдромом Жильбера предъявляют жалобы на тяжесть в правом подреберье, чувство дискомфорта в брюшной полости.

Наблюдаются астеновегетативные расстройства быстрая утомляемость и подавленность, плохой сон, потливость , диспепсические явления отсутствие аппетита, тошнота, отрыжка, метеоризм, нарушения стула. Примерно у трети пациентов с синдромом Жильбера жалобы отсутствуют. При незначительности и непостоянстве проявлений синдрома Жильбера заболевание долгое время может оставаться незамеченным для больных.

Синдром Жильбера может сочетаться с дисплазией соединительной ткани — часто встречается при синдромах Марфана и Элерса-Данлоса. Синдром Жильбера диагностируют на основании анализа клинических проявлений, данных семейного анамнеза, результатов лабораторных исследований общего и биохимического анализа крови, мочи, ПЦР , функциональных проб теста с голоданием, пробы с фенобарбиталом, никотиновой кислотой , УЗИ органов брюшной полости.

При сборе анамнеза учитывается пол больного, возраст появления клинических симптомов, наличие эпизодов желтухи у ближайших родственников, наличие хронических заболеваний, вызывающих желтуху.

При пальпации печень безболезненна, консистенция органа мягкая, может отмечаться незначительное увеличение размеров печени. Другие биохимические пробы печени общий белок и белковые фракции, АСТ, АЛТ, холестерин при синдроме Жильбера, как правило, не изменены. Для уточнения диагноза синдрома Жильбера выполняется УЗИ органов брюшной полости, УЗИ печени и желчного пузыря, дуоденальное зондирование, тонкослойная хроматография.

Чрезкожная пункционная биопсия печени проводится только при наличии показаний для исключения хронического гепатита и цирроза печени, которые крайне сложно вылечить.

При синдроме Жильбера в биоптатах печени патологических изменений не обнаруживается. Синдром Жильбера дифференцируют с хроническими вирусными гепатитами и постгепатической персистирующей гипербилирубинемией, гемолитической анемией, синдромом Криглера-Найяра II типа, синдромом Дабина-Джонсона и синдромом Ротора, первичной шунтовой гипербилирубинемией, врожденными циррозами печени, атрезией желчных ходов.

Дети и взрослые с синдромом Жильбера, как правило, не нуждаются в специальном лечении. Болезнь не является настолько опасной, чтобы ее лечить. Основное значение отводится соблюдению режима питания, труда и отдыха. При синдроме Жильбера нежелательно профессионально заниматься спортом. Также противопоказана инсоляция, прием алкоголя, голодание, ограничение жидкости, прием гепатотоксических препаратов.

Показана диета с ограничением продуктов, содержащих тугоплавкие жиры. Прием активированного угля, адсорбирующего билирубин в кишечнике и фототерапия, ускоряющая разрушение билирубина в тканях, помогают снизить уровень билирубина в организме.

Для профилактики холецистита и ЖКБ при синдроме Жильбера рекомендуется прием желчегонных трав, гепатопротекторов урсосан , урсофальк имеют наилучшие отзывы врачей , эссенциале , лив, холеретиков холагол, аллохол , холосас и витаминов группы B.

Прогноз заболевания в любом возрасте благоприятный. Гипербилирубинемия у больных с синдромом Жильбера сохраняется пожизненно, но носит доброкачественный характер, не сопровождается прогрессирующими изменениями в печени и не оказывает влияние на продолжительность жизни.

Перед планированием беременности семейным парам, имеющим в анамнезе данную патологию, необходима консультация медицинского генетика, чтобы оценить риск развития синдрома Жильбера у потомства. Синдром Жильбера у детей не является поводом для отказа от профилактической вакцинации. Главная Гепатиты Болезнь Жильбера: что это такое, как лечить Содержание 1 Синдром Жильбера — что это такое простыми словами 2 Причины синдрома Жильбера 3 Генетический механизм наследования синдрома Жильбера 4 Симптомы синдрома Жильбера 5 Диагностика синдрома Жильбера 6 Лечение синдрома Жильбера 7 Прогноз и профилактика синдрома Жильбера.

Синдром Жильбера — генетически обусловленное нарушение обмена билирубина, возникающее вследствие дефекта микросомальных ферментов печени и приводящее к развитию доброкачественной неконьюгированной гипербилирубинемии. В результате свободный билирубин накапливается в крови и окрашивает склеры глаз и кожные покровы в желтый цвет. Поэтому заболевание в просторечии называют хронической желтухой. К удивлению учёных, обнаружилось, что носителями аномального гена является почти половина людей.

При доминантном типе наследования шансы не получить от родителей синдром Жильбера были бы минимальны. К счастью, это не так. У новорожденных детей симптомы синдрома Жильбера могут иметь сходство с транзиторной желтухой.

В отдельных случаях при синдроме Жильбера могут возникать единичные или множественные ксантелазмы век. Нельзя есть жирные сорта мяса, жареных и острых блюд, а также консервированную пищу. Соблюдать рекомендации врачей требуется во избежание нежелательных последствий. Сааева Наталья Михайловна. Оцените статью:. Похожие статьи. Мы используем cookie для улучшения качества нашего ресурса. При просмотре сайта Вы соглашаетесь на использование нами cookie. Принять Отклонить Подробнее.

Комментариев: 1

  1. жанетта:

    Держи ноги в тепле, голову в холоде, а желудок в голоде.